Penyakit Hirschprung

PENYAKIT HIRSCHSPRUNG

PENDAHULUAN

Pada tahun 1888 Hirschsprung melaporkan dua kasus bayi meninggal dengan perut gembung oleh kolon yang sangat melebar dan penuh massa feses. Penyakit ini disebut megakolon kongenitum dan merupakan kelainan yang tersering dijumpai sebagai penyebab obstruksi usus pada neonatus.  Pada penyakit ini pleksus mienterikus tidak ada, sehingga bagian usus yang bersangkutan tidak dapat mengembang.^(1,7)

Insidensi penyakit Hirschsprung tidak diketahui secara pasti, tetapi berkisar 1 diantara 5000 kelahiran hidup. Dengan jumlah penduduk Indonesia 200 juta dan tingkat kelahiran 35 permil, maka diprediksikan setiap tahun akan lahir 1400 bayi dengan penyakit Hirschsprung. Laki-laki lebih sering daripada perempuan. ^(3,7)

Penyakit Hirschsprung merupakan kelainan perkembangan sistem saraf enterik dan ditandai oleh tidak adanya sel ganglion pada kolon distal sehingga menyebabkan obstruksi fungsional. Penyakit Hirschsprung sebaiknya dipertimbangkan pada neonatus yang gagal mengeluarkan mekonium dalam 24-48 jam setelah dilahirkan. Meskipun enema kontras berguna dalam membantu menegakkan diagnosis, biopsi rektal full thickness tetap merupakan kriteria standar. Begitu diagnosis ditegakkan penanganan dasar adalah mengeluarkan usus aganglionik yang berfungsi buruk dan membuat anastomosis ke rektum distal dengan usus yang memiliki inervasi yang baik. .^(1,7)

DEFINISI

Hirschsprung merupakan kelainan congenital berupa aganglionosis usus, mulai dari sfingter anal internal ke proksimal dengan panjang segmen tertentu. Jika hanya mengenai rectum sampai sigmoid, dinamakan hirschsprung klasik atau morbus hirschsprung segmen pendek. Jika meluas ke segmen yang lebih tinggi lagi disebut hirschprung segmen panjang Jika mengenai seluruh kolon disebut aganglionik total atau jika mengenai usus halus disebut aganglionik universal. Kelainan yang terjadi pada penyakit hirschsprung adalah tidak adanya gelombang paristaltik dan gagalnya relaksasi sfinter ani internal ketika terjadi dilatasi usus di proksimal.

Manifestasi klinis penyakit ini berupa gangguan fungsional pasase gastrointestinal yang mengakibatkan staknan dari isi usus. Dan yang paling ditakuti dari penyakit ini adalah komplikasi yang timbul akibat obstruksi dan bisa menyebabkan kematian. ^(1,7,8)

EPIDEMIOLOGI

penyakit hirschprung adalah penyebab obstruksi usus bagian bawah yang paling sering pada neonatus, diperkirakan satu diantara 5000-10000 kelahiran. Laki-laki lebih sering daripada perempuan. Penyakit hirschprung mungkin disertai dengan cacat bawaan lain termasuk sindrom down, sindrom Laurence-Moon-Barder-Biedl, dan sindrom Waardenburg serta kelainan kardiovaskular. ^(2,3)

ETIOPATOGENESA

Untuk mengetahui penyebab terjadinya penyakit Hirschsprung diperlukan pemahaman yang mendalam perihal perkembangan embriologis sistem saraf intestinal. Sel-sel krista neuralis berasal dari bagian dorsal neural tube yang kemudian melakukan migrasi keseluruh bagian embrio untuk membentuk bermacam-macam struktur termasuk sistim saraf perifer, sel-sel pigmen, tulang kepala dan wajah serta saluran saluran pembuluh darah jantung. Sel-sel yang membentuk sistim saraf intestinal berasal dari bagian vagal krista neuralis yang kemudian melakukan migrasi ke saluran pencernaan. Sebagian kecil sel-sel ini berasal dari sakral krista neuralis untuk ikut membentuk sel-sel saraf dan sel-sel glial pada kolon. Selama waktu migrasi disepanjang usus, sel-sel krista neuralis akan melakukan proliferasi untuk mencukupi kebutuhan jumlah sel diseluruh saluran pencernaan. Sel-sel tersebut kemudian berkelompok membentuk agregasi badan sel. Kelompok-kelompok ini disebut ganglia yang tersusun atas sel-sel ganglion yang berhubungan dengan sel bodi saraf dan sel-sel glial. Ganglia ini kemudian membentuk dua lingkaran cincin pada stratum sirkularis otot polos dinding usus, yang bagian dalam disebut pleksus submukosus Meissnerr dan bagian luar disebut pleksus mienterikus Auerbach.

Secara embriologis sel-sel neuroenterik bermigrasi dari krista neuralis  menuju saluran gastrointestinal bagian atas dan selanjutnya meneruskan kearah distal. Pada minggu ke lima kehamilan sel-sel saraf tersebut akan mencapai esofagus,  pada minggu ke tujuh mencapai mid-gut dan akhirnya mencapai kolon pada minggu ke dua belas. Proses migrasi mula pertama menuju ke dalam pleksus Auerbachi dan selanjutnya menuju kedalam pleksus submukosa Meissneri. Apabila terjadi gangguan pada proses migrasi  sel-sel kristaneuralis ini maka akan menyebabkan terjadinya segmen usus yang aganglionik dan terjadilah penyakit Hirschsprung. ⁽⁸⁾

GEJALA KLINIS

Gambaran klinis penyakit Hirschsprung dapat kita bedakan berdasarkan usia gejala klinis mulai terlihat :

1)    Periode Neonatal.

Ada trias gejala klinis yang sering dijumpai, yakni

1.    pengeluaran mekonium yang terlambat,

2.    muntah hijau dan

3.    distensi abdomen.

Pengeluaran mekonium yang terlambat (lebih dari 24 jam pertama) merupakan tanda klinis yang signifikans. Muntah hijau dan distensi abdomen biasanya dapat berkurang manakala mekonium dapat dikeluarkan segera. Sedangkan enterokolitis merupakan ancaman komplikasi yang serius bagi penderita penyakit Hirschsprung ini, yang dapat menyerang pada usia kapan saja, namun paling tinggi saat usia 2-4 minggu, meskipun sudah dapat dijumpai pada usia 1 minggu. Gejalanya berupa diarrhea, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam. ^(1,3,5,7,8)

2)    Anak

Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk (failure to thrive). Dapat pula terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Jika dilakukan pemeriksaan colok dubur, maka feces biasanya keluar menyemprot, konsistensi semi-liquid dan berbau tidak sedap. Penderita biasanya buang air besar tidak teratur, sekali dalam beberapa hari dan biasanya sulit untuk defekasi.  ^(1,3,5,7,8)

 

PEMERIKSAAN PENUNJANG

            I.      PEMERIKSAAN RADIOLOGI

o  Foto Polos Abdomen     

Gambaran radiologik foto polos abdomen memperlihatkan dilatasi usus, gambaran udara-air intraluminar, tidak ada udara di daerah rectum dan massa mekonium yang bertumpuk di dalam kolon. ⁽⁴⁾

Berikut foto polos abdomen penyakit hirschprung dengan proyeksi Anterior Posterior (AP) dan lateral. ⁽⁹⁾

1.     Proyeksi Anterior Posterior (AP)

o  Barium Enema 

Pemeriksaan yang merupakan standard dalam menegakkan diagnosa Hirschsprung adalah barium enema.

Pada pemeriksaan barium enema media kontras yang digunakan yaitu turunan iodium (I). Teknik pemeriksaan enema barium dapat dilakukan dengan alat suntik 50cc. Media kontras sebaiknya dilarutkan dengan garam fisiologik untuk mencegah keracunan air dan disemprotkan perlahan-lahan. Apabila daerah transisi telah kelihatan, pemeriksaan harus dihentikan. Klisma sebelum enema barium tidak diperbolehkan untuk mencegah dilatasi semu pada segmen yang aganglionik. ⁽⁴⁾

Pada pemeriksaan akan dijumpai 3 tanda khas :  

1)    Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke proksimal yang panjangnya bervariasi;

2)    Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi;

3)    Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah transisi.

Selain itu, tampak juga lekukan-lekukan halus dinding usus bagian dalam yang sering diinterpretasikan sebagai enterokolitis.

Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda khas penyakit Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan foto retensi barium, yakni foto setelah 24-48 jam barium dibiarkan membaur dengan feces. Gambaran khasnya adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feces kearah proksimal kolon. Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschsprung namun disertai dengan obstipasi kronis, maka barium terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid.

Foto Kolon Barium Enema segera dilakukan pada neonatus dengan gejala :

ü Keterlambatan pengeluaran mekonium

ü Disertai abdomen distended

ü Muntah hijau^(4,6,7)

            I.      PEMERIKSAAN PATOLOGI ANATOMI

Diagnosa histopatologi penyakit Hirschsprung didasarkan atas absennya sel ganglion pada pleksus mienterik (Auerbach) dan pleksus sub-mukosa (Meissner). Disamping itu akan terlihat dalam jumlah banyak penebalan serabut syaraf (parasimpatis). Akurasi pemeriksaan akan semakin tinggi jika menggunakan pengecatan immunohistokimia asetilkolinesterase, suatu enzim yang banyak ditemukan pada serabut syaraf parasimpatis, dibandingkan dengan pengecatan konvensional dengan haematoxylin eosin. Swenson pada tahun 1955 mempelopori pemeriksaan histopatologi dengan eksisi seluruh tebal dinding otot rektum, untuk mendapatkan gambaran pleksus mienterik. Secara tekhnis, metode ini sulit dilakukan sebab memerlukan anastesi umum, dapat menyebabkan inflamasi dan pembentukan jaringan ikat yang mempersulit tindakan bedah definitif. Noblett tahun 1969 mempelopori tekhnik biopsi hisap dengan menggunakan alat khusus, untuk mendapatkan jaringan mukosa dan sub-mukosa sehingga dapat melihat keberadaan pleksus Meissner. Metode ini kini telah menggantikan metode biopsi eksisi sebab tidak memerlukan anastesi dan akurasi pemeriksaan mencapai 100%. Biasanya biopsi hisap dilakukan pada 3 tempat : 2,3,dan 5 cm proksimal dari anal verge. Apabila hasil biopsi hisap meragukan, barulah dilakukan biopsi eksisi otot rektum untuk menilai pleksus Auerbach. ^(3,5,7)

          II.      MANOMETRI ANOREKTAL

Pemeriksaan manometri anorektal adalah suatu pemeriksaan objektif mempelajari fungsi fisiologi defekasi pada penyakit yang melibatkan spinkter anorektal. Manometri anorektal mengukur tekanan sfingter ani interna saat balon dikembangkan di rektu. Pada individu normal penggembungan rectum mengawali reflex penurunan tekanan sfingter interna. Pada penyakit hirschprung, tekanan gagal menurun, atau ada kenaikan tekanan paradoks karena rectum dikembungkan. Ketepatan uji diagnostic lebih dari 90%, tetapi secara teknis sulit pada bayi muda. Dalam prakteknya, manometri anorektal dilaksanakan apabila hasil pemeriksaan klinis, radiologis dan histologis meragukan.

Beberapa hasil manometri anorektal yang spesifik bagi penyakit Hirschsprung adalah :

1.     Hiperaktivitas pada segmen yang dilatasi;

2.     Tidak dijumpai kontraksi peristaltik yang terkoordinasi pada segmen usus aganglionik;

3.     Sampling reflex tidak berkembang. Tidak dijumpai relaksasi spinkter interna setelah distensi rektum akibat desakan feces. Tidak dijumpai relaksasi spontan. ^(3,7)

PENATALAKSANAAN

Prinsip penanganan adalah mengatasi obstruksi, mencegah terjadinya enterokolitis, membuang segmen aganglionik, dan mengembalikan kontinuitas usus. ⁽¹⁾

Penatalaksanaan penyakit hirschprung dilakukan dengan :

A.   Tindakan Bedah Sementara

Tindakan bedah sementara pada penderita penyakit Hirschsprung adalah berupa kolostomi pada usus yang memiliki ganglion normal paling distal. Tindakan ini dimaksudkan guna menghilangkan obstruksi usus dan mencegah enterokolitis, peritonitis, sepsis sebagai salah satu komplikasi yang berbahaya. Manfaat lain dari kolostomi adalah : menurunkan angka kematian pada saat dilakukan tindakan bedah definitif dan mengecilkan kaliber usus pada penderita Hirschsprung yang telah besar sehingga memungkinkan dilakukan anastomose, dan menjamin pasase usus. ^(2,7)

B.   Tindakan Bedah Definitif

Tindakan bedah definitif dilakukan dengan membuang segmen aganglionik dan mengembalikan kontinuitas usus. Tindakan ini dilakukan bila berat badan bayi sudah cukup (9 Kg). Pada waktu itu megakolon dapat surut, mencapai kolon ukuran normal. Pada operasi definitif dapat dipakai cara Swenson, Duhamel, Soave, atau modifikasi dari teknik-teknik tersebut. Tindak bedah menurut Swenson terdiri dari rektosigmoidektomi seluas bagian rektosigmoid aganglionik dengan anastomosis koloanal. Pada cara Duhamel dan Soave bagian distal rektum tidak dikeluarkan sebab merupakan fase operasi yang sukar dikerjakan; anastomosis koloanal dibuat secara tarik terobos (pull through). ^(1,2)

KOMPLIKASI

Secara garis besarnya, komplikasi pasca tindakan bedah penyakit Hirschsprung dapat digolongkan atas kebocoran anastomose, stenosis, enterokolitis dan gangguan fungsi spinkter. Sedangkan tujuan utama dari setiap operasi definitif pull-through adalah menyelesaikan secara tuntas penyakit Hirschsprung, dimana penderita mampu menguasai dengan baik fungsi spinkter ani dan kontinen. ⁽⁷⁾

PROGNOSA

Prognosis penyakit hirschprung yang diterapi dengan bedah umumnya memuaskan; sebagian besar penderita berhasil mengeluarkan tinja (kontinensia). Masalah pascabedah meliputi enterokolitis berulang, striktur, prolaps, abses perianal, dan pengotoran tinja. ^(1,3)