DOWN'S syndrome

Pengertian:
keterbelakangan dan kelainan pada banyak organ karena kelainan kromosom yang diturunkan.

Bagian tubuh yang terkena:
sistem saraf pusat, jantung, sistem otot rangka.

Jenis kelamin/usia penderita:
bayi baru lahir.

Tanda dan gejala:
-tonus otot kurang, anak terlihat lemas.
-kelainan kepala dan wajah, berupa bentuk tengkorak kecil atau aneh, mata berbentuk biji almond, mulut kecil dan lidah besar.
-tangan lebar dengan garis tangan yang sangat besar, jari kelingking kadang2 menekuk ke dalam.
-bising jantung
-perkembangan dan pertumbuhan tidak normal, anak tidak pernah mencapai perawakan yang sebenarnya.
-keterbelakangan mental, IQ biasanya antara 30-50

Penyebab:
suatu kromosom ekstra pada telur yg telah dibuahi menimbulkan kelainan sewaktu janin tumbuh.
pada sepertiga kasus kromosom ekstra ini datang dari pihak ayah.